Page 26 - 6_synedrio PaidoEndo
P. 26

 Συνέδριο Παιδικής & Εφηβικής Ενδοκρινολογίας
e-posters
           EP2
ΨΕΥΔΟΫΠΕΡΤΡΟΦΙΑ ΜΥΩΝ ΚΑΙ ΑΔΕΝΩΜΑ ΥΠΟΦΥΣΗΣ ΩΣ ΣΠΑΝΙΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣΝΕΑΝΙΚΟΥ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ
Τσεντεμίδου Ε., Βασιλάκης Ι., Μανωλάς Α., Γεωργιάδου Ε., Λυκοπούλου Ε., Κανακά-Gantenbein Χρ. Α' Παιδιατρική Κλινική Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα
        26
ΣΚΟΠΟΙ: Ο νεανικός υποθυρεοειδισμός αποτελεί κοινή ενδοκρινολογική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται με αναγνωρίσιμα συμπτώματα, αλλά δύναται να εκδηλωθεί με πιο σύνθετη κλινική εικόνα. Σκοπός της εργασίας είναι η παρουσίαση κλινικής περίπτωσης με συνδυασμό δύο σπάνιων εκδηλώσεων υποθυρεοειδισμού: τα σύνδρομα Van Wyk Grumbach (Van Wyk Grumbach syndrome - VWGS) και Kocher Debré Sémélaigne (Kocher Debré Sémélaigne - KDSS). Το VWGS χαρακτηρίζεται από παραμελημένο πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό και αποτελεί το μοναδικό αίτιο πρώιμης ήβης με καθυστερημένη οστική ηλικία, με πολυκυστικές ωοθήκες στα κορίτσια και αυξημένο μέγεθος όρχεων στα αγόρια. Το KDSS αποτελεί σπάνια μορφή νεανικού υποθυρεοειδισμού με ψευδοϋπερτροφία μυών, μυξοίδημα, διαταραχές τενόντιων αντανακλαστικών κι αυξημένη κρεατινική κινάση.
ΜΕΘΟΔΟΣ: Περιγράφεται ένα αγόρι έντεκα ετών με ναυτία, ανορεξία και υποτροπιάζοντες εμέτους από οκταμήνου μετά την πρωινή αφύπνιση, χωρίς χρονική συσχέτιση με γεύματα, χωρίς απώλεια σωματικού βάρους ή κεφαλαλγία. Στην κλινική εξέταση διαπιστώθηκαν φλεβοκομβική βραδυκαρδία και χαμηλό ανάστημα (< 3η ΕΘ, με ύψος στόχο >25η ΕΘ), μυξοίδημα προσώπου, ψευδοϋπερτροφία μυών της ωμικής ζώνης και των γαστροκνημίων και αύξηση του μεγέθους των όρχεων (όγκος αριστερού: 20ml, όγκος δεξιού: 15ml - στάδιο ενήβωσης IV), ενώ το μήκος πέους αντιστοιχούσε σε στάδιο ενήβωσης ΙΙΙ, με Tanner μασχάλης Ι και εφηβαίου ΙΙ. Πιο πιθανές διαγνώσεις ήταν: ενδοκράνια υπέρταση, υποκορτιζολαιμία, υποθυρεοειδισμός. Ο εργαστηριακός έλεγχος ανέδειξε ορθόχρωμη, μακροκυτταρική αναιμία, λεμφοκυτταρικό τύπο λευκών και αυξημένη κρεατινική κινάση (CPK: 1569 U/l). Διενεργήθηκε αξονική τομογραφία στην οποία βρέθηκε μακροαδένωμα υπόφυσης και μαγνητική τομογραφία που προσδιόρισε τις διαστάσεις και την πίεση στο οπτικό νεύρο. Στην ακτινογραφία άκρας χειρός η οστική ηλικία υπολειπόταν της χρονολογικής. Από τον ενδοκρινολογικό έλεγχο η αύξησης της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης ήταν εκσεσημασμένη (TSH: 883μΙU/mL), ενώ η θυροξίνη μη ανιχνεύσιμη (FT4: <0,14ng/dL), με θετικά αντιθυρεοειδικά αντισωμάτα. Ανευρέθηκαν πολύ υψηλή προλακτίνη , χαμηλή σωματομεδίνη και ωοθυλακιοτρόπος, ωχρινοτρόπος και τεστοστερόνη αντίστοιχες με το στάδιο ενήβωσης.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Με τα ανωτέρω ευρήματα τέθηκε η διάγνωση υποθυρεοειδισμού σε έδαφος αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας και των συνδρόμων Van Wyk Grumbach και Kocher Debré Sémélaigne λόγω παραμελημένου πρωτοπαθούς υποθυρεοειδισμού. Έγινε έναρξη αγωγής με λεβοθυροξίνη και σε 3 μήνες από τη διάγνωση τα συμπτώματα του ασθενούς είχαν υφεθεί. Το ύψος αυξήθηκε κατά 4 εκατοστά (σχεδόν στην 3η ΕΘ), το μυξοίδημα υποχώρησε πλήρως, ενώ η ψευδοϋπερτροφία γαστροκνημίων μερικώς. Αποκαταστάθηκε ο πολυμορφοπυρηνικός τύπος των λευκών, διορθώθηκε η αναιμία και η CPK. Η πτώση της τιμής της TSH ήταν εντυπωσιακή ήδη από την 3η εβδομάδα αγωγής, ενώ στους 3 μήνες ήταν 12,1μIU/mL με τιμές προλακτίνης και σωματομεδίνης φυσιολογικές. Στην επαναληπτική μαγνητική τομογραφία το μακροαδένωμα υποχώρησε πλήρως και ο έλεγχος οπτικών πεδίων ήταν φυσιολογικός. Ο ασθενής είναι ευθυρεοειδικός από τον 4ο μήνα αγωγής και η ενδοκρινολογική παρακολούθηση συνεχίζεται.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η αναγνώριση σπάνιων κλινικών συνδρόμων νεανικού υποθυρεοειδισμού οδηγεί σε έγκαιρη διάγνωση, ενδοκρινολογική παρακολούθηση και κατάλληλη θεραπεία, μετριάζοντας περιττές εξετάσεις και επεμβάσεις, στις οποίες υπόκεινται συχνά οι ασθενείς με VWGS και KDSS.

























































































   24   25   26   27   28